Giovedì primo agosto 2024 gli italiano scoprono dai giornali e dalla televisione che per essere maschi o femmine non basta avere una costituzione cromosomica XX o XY, sembra paradossale ma è così: l’incontro di pugilato tra l’algerina Imane Khelif e l’italiana Angela Carini, è preceduta e seguita infatti da accese polemiche perché l’atleta Khelif non avrebbe superato i ‘‘test di genere’’. Diversi esponenti politici si erano espressi definendo Imane Khelif ‘‘oggi donna, nata uomo” oppure “donna con caratteristiche genetiche maschili”, e accusato il CIO (Comitato Olimpico Internazionale) di aver reso impari la competizione permettendole di gareggiare alle gare femminili di Parigi. Come spesso per le partite di calcio, per le quali tutti siamo allenatori, ho pensato che in Italia siamo tutti diventati genetisti (ormai accade spesso…vedi DNA forense e casi giudiziari..).
Dal 1° settembre 2025, la World Athletics ovvero la Federazione internazionale dell’atletica, renderà obbligatorio effettuare un test genetico (il test SRY) per tutti gli atleti intendono competere nella categoria femminile nelle competizioni di ranking mondiale per individuare la presenza del cromosoma Y (maschile). Questo test verrà effettuato tramite un tampone buccale sotto la supervisione delle federazioni affiliate.
L’introduzione del test è giustificata dal fatto che le atlete nate maschi e che hanno superato la pubertà maschile hanno generalmente vantaggi rispetto a quelle nate femmine (con cromosomi XX e senza gene SRY). Inoltre, le donne con livelli circolanti di testosterone più elevati possono anche avere vantaggi in alcuni sport. Questo ha portato a una spinta a mantenere gli sport femminili riservati alle “donne biologiche”. Pertanto, secondo la World Athletics, il test SRY è un affidabile indicatore per stabilire il sesso biologico.
Ma è davvero così? Femmina e maschio sono due poli di uno spettro più ampio di possibilità biologiche della sessualità. Le differenze morfologiche e comportamentali l’uomo e la donna rappresentano l’esempio più evidente di diversità fenotipica tra gli individui, ma in realtà quasi nessuna di queste differenze permette di distinguere biologicamente un uomo da una donna. Il confine tra i caratteri sessuali è sfumato, è complicato stabilire quali siano caratteri primari e quali secondari o terziari, e spesso caratteri considerati maschili o caratteri considerati femminili sono presenti nello stesso individuo in gradi e numeri diversi.
Il gene “maschile” per definizione è SRY (Sex-determining Region Y), cruciale per avviare la determinazione del sesso maschile. SRY svolge un ruolo fondamentale nella determinazione del sesso maschile nei mammiferi. È infatti responsabile dell’avvio dello sviluppo delle gonadi maschili, in particolare dei testicoli, dal tessuto gonadico embrionale indifferenziato. Questo processo è fondamentale per la creazione di caratteristiche fenotipiche maschili e la successiva produzione di ormoni maschili, come il testosterone. Usare il test SRY per stabilire il sesso biologico è sbagliato perché dice solo se il gene è presente o meno. Il test non dice se SRY funziona e se si è formato un testicolo o se è stato prodotto testosterone e, in tal caso, se può essere utilizzato dall’organismo.
Sono noti casi di persone con mutazioni di SRY (positive al test) ma con SRY completamente non funzionale con genitali esterni completamente femminili. Le mutazioni di SRY e di altri geni coinvolti nei processi di differenziamento sessuale durante lo sviluppo embrionale e fetale sono”, note in ambito come “differenze nello sviluppo sessuale (DSD)”. Di solito vengono individuate alla nascita, ma occasionalmente vengono alla luce solo più avanti nella vita durante la pubertà. Si stima una prevalenza di 1:5000-6000 nella popolazione generale. Tra le DSD con corredo cromosomico 46, XY (e quindi positive al test SRY) è inclusa la sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), che è una condizione genetica che colpisce lo sviluppo sessuale negli individui con un cariotipo XY maschile. Questi soggetti hanno un’incapacità completa o parziale del corpo di rispondere agli androgeni, che sono ormoni maschili come il testosterone. Di conseguenza, gli individui con sindrome da insensibilità agli androgeni completa presentano genitali esterni femminili nonostante abbiano modelli cromosomici maschili e testicoli interni. Gli individui con insensibilità parziale agli androgeni possono presentare genitali ambigui o vari gradi di mascolinizzazione, a seconda del livello di attività del recettore degli androgeni.
Test basati solo su SRY potrebbero escludere donne con DSD o includere persone con vantaggi biologici non rilevati. Il test era stato originariamente introdotto dal Comitato Olimpico Internazionale nel 1992. Alle Olimpiadi estive del 1996, otto partecipanti su un totale di 3387 atleti sono state trovate positive al test SRY. Ma dopo ulteriori indagini, queste atlete sono state tutte verificate come donne e autorizzate a gareggiare. È stata riscontrata un’insensibilità agli androgeni parziale o totale nonostante la presenza del gene SRY. Si decise allora di non effettuarlo più perché considerato incerto. Perché adesso viene riproposto?
Non sappiamo le ragioni per questo ritorno di fiamma…la World Athletics non riconosce nemmeno l’impatto che un risultato positivo al test avrebbe su una persona, che può essere più profondo della sola esclusione dallo sport e non menziona nemmeno la necessità di fornire un’adeguata consulenza genetica, considerata necessaria prima del test genetico e di difficile accesso in molti paesi a basso e medio reddito.
Considerati tutti i problemi sopra descritti, il gene SRY non dovrebbe essere utilizzato per escludere le atlete dalle competizioni. Il test SRY non è sufficiente né scientificamente valido per definire categorie sportive. È necessario effettuare una valutazione clinica complessiva, e in presenza di situazioni particolari, approfondire il quadro medico-genetico. Bisogna considerare aspetti come la massa muscolare o altri caratteri fisiologici influenzati da fattori genetici, che incidono sulle performance sportive. Spetta alla comunità sportiva e ai regolatori stabilire e fornire le regole di ammissibilità alle competizioni. È compito del medico genetista fornire una valutazione tecnica e individuale, illustrando le conseguenze legate a eventuali condizioni genetiche specifiche.
La genetica continua a scoprire nuove mutazioni e meccanismi, rendendo obsoleti alcuni criteri usati in ambito sportivo. Serve un dialogo inclusivo che bilanci equità competitiva e rispetto dei diritti umani. Alcune atlete sono state oggetto di discriminazioni gravi: sentir dire “è brava, ma è un maschio” è offensivo e disumano. Esiste un problema culturale, scientifico e umano che va affrontato con serietà. È fondamentale coinvolgere un gruppo multidisciplinare di esperti, capace di valutare in modo scientifico se esiste davvero un vantaggio competitivo. Ma tutto questo deve avvenire senza discriminare: queste persone non sono malate, né ingannano nessuno. Sono semplicemente il risultato della complessità naturale dello sviluppo umano.
